Aarskog-Scott症

2022-01-31 01:01:57 来源:
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1、Aarskog-Scott肉瘤

Aarskog-Scott肉瘤也称作Aarskog肉瘤、面指阴茎肉瘤或面源性外阴是一种罕见的X连锁店癌症,主要不良影响年长,其基本特征是胸部、颅骨和阴茎异常。

1970年,斯堪的纳维亚的Aarskog阐述了一种肉瘤,在同一家族的两代人中都,有七名年长的胸部、手、脚和阴茎脊柱和身材矮小。第二年,Scott也阐述了一个类似的个案,因此,获得了这个姓氏:Aarskog-Scott肉瘤。

这是一种由FGD1遗传引起的X连锁店癌症,因此年长发挥不止所有的病理发挥,而女性病毒感染只发挥不止轻微的癌症发挥,尤其是胸部和手掌。

在一篇个案媒体报道中都,媒体报道了一例该肉瘤病征,并通过页面展览了其病理症状。

Aarskog肉瘤的值得注意基本特征见[注记/绘出9]。人口比例调查估计,在一般年轻人中都,Aarskog-Scott肉瘤的暴发kHz约为百万分之一。大多数个案经病理诊断,全世界仅发注记35例经分子猜测的个案[注记/绘出9]。一些基本特征,如穿出筋膜或脐筋膜,隐睾和异常严重的颅面基本特征,确实需要手术治疗。

文献中都媒体报道的与Aarskog肉瘤具体的非值得注意基本特征见[注记/绘出10]。

牛津病理手册总结的该病的基本特征及全面性

基本特征:

颈椎以致于活动/齿状突脊柱、轻中都度矮小身材、唇裂腭裂、皮肤和颅骨脊柱/松弛,间质性气喘。

全面性:

确实插管困难

文献元数据

Ahmed A, Mufeed A, Ramachamparambathu AK, Hasoon U. Identifying Aarskog Syndrome. J Clin Diagn Res. 2016;10(12):ZD09‐ZD11. doi:10.7860/JCDR/2016/22180.8982

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