Acta Neuropathologica: 儿童幕上室管膜病变:不仅仅是RELA或YAP

2021-11-22 02:47:43 来源:
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房管膜刺毛是在老年人和成年人中的第二常见的恶性杏仁核。在老年人末期,房管膜刺毛频发在中的枢神经系统(CNS)内的所有部分,最常见的左边是后颅盖,其次是幕上和腹腔部位。基于病毒学上的关连性,各不相同部位的房管膜刺毛在从前被认为是一个整体。房管膜刺毛中的的各种潜在遗传学改变被纳入2016年WHO神经分类。

据深入研究报道,幕上房管膜刺毛与RELA融为一体是一个独特的实体。目前已经确认出新七种各不相同的RELA融为一体变体,这些约%老年人幕上房管膜刺毛的70%。除房管膜刺毛于其RELA融为一体另有,YAP1-MAMLD1融为一体的被认为是第二个出新现在老年人幕上房的实体。与于其有不良病因的RELA融为一体相比较,YAP1-MAMLD1融为一体的房管膜刺毛病因良好。

在这项深入研究中的,我们报告了18举例老年人非RELA/非YAP幕上房管膜刺毛,通过其病毒学、免疫变异、生物学和表观底物生物学对其顺利进行了系统的特征描述。上半年的底物分析方法包括图像拷贝数分析方法、特异性分析方法、通过Nanostring技术分析方法融为一体RNA物和RNA测序。

根据病毒学和免疫组化特征,本深入研究具体了两种主要种类号--RELA由此可知房管膜刺毛(9举例)和延伸线粒体房管膜刺毛(6举例)。在病毒学上仅限于WHO III级并类似RELA融为一体的房管膜刺毛的RELA由此可知组中的,依赖p65-RelA的核表达作为NF-κB途径病理激活的替代标记。三个结果显示出新与MAML2或NCOA1的C11orf95依赖性融为一体。一个基于特异性的神经分类器将两个RELA由此可知归为特异性类"EP,RELA-融为一体"; 其他的没有结果显示出新总体的关连性。在延伸线粒体房管膜刺毛组中的,5/6的被定于WHOⅡ级,同时尚未检测到基因融为一体,特异性分析方法尚未结果显示与已确立的特异性类别有任何相似之处。

本深入研究原始数据表明,除了目前推测的房管膜刺毛另有,至少还存在两种幕上房管膜刺毛种类号(RELA型号和延伸线粒体型号)。本深入研究决定对幕上房管膜刺毛顺利进行示范组织病理学和生物学诊断,以便准确识别这些并再进一步定性。

Zschernack, V., Jünger, S.T., Mynarek, M. et al. Supratentorial ependymoma in childhood: more than just RELA or YAP. Acta Neuropathol (2021).

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